本書是關(guān)于單親二體（UPD）這一主題的參考書。在書中探討了UPD的基因診斷及其遺傳效應(yīng)。首先詳細描述了UPD的分子和細胞遺傳學(xué)背景，其形成原因、如何診斷和遺傳咨詢，與UPD相關(guān)的綜合征，按染色體順序列出了父源UPD、母源UPD以及未知來源UPD的特點，以及基因型-表型相關(guān)性和臨床結(jié)果的最新結(jié)果。其中還加入了大量來自患有

"在基因組醫(yī)學(xué)時代，我國對于遺傳咨詢專業(yè)服務(wù)的需求日益增加，亟需一本整合基因組醫(yī)學(xué)知識的遺傳咨詢研究生教材，用于培養(yǎng)適應(yīng)新的基因組醫(yī)學(xué)發(fā)展，有遺傳咨詢服務(wù)能力的后備人才。本教材分為上篇、中篇和下篇。上篇為遺傳咨詢的發(fā)展與內(nèi)涵、原理和原則，主要講述了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和遺傳咨詢的發(fā)展歷程，以及當(dāng)代的使命，遺傳咨詢需求產(chǎn)生的必然性

本教材供本科臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)學(xué)生使用�！夺t(yī)學(xué)遺傳學(xué)》第5版教材采用紙質(zhì)教材與數(shù)字教學(xué)資源相融合的編寫模式，在傳統(tǒng)紙質(zhì)教材的基礎(chǔ)上配備了數(shù)字內(nèi)容，展現(xiàn)為一書一碼的形式。數(shù)字內(nèi)容包括微課、案例解析、知識拓展、教學(xué)PPT、英文小結(jié)、思考題與答題要點等。本次第5版教材的編寫以人類遺傳病為主線，以基因組醫(yī)學(xué)為基礎(chǔ)，同時關(guān)注醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

本書各章節(jié)編委團隊編寫了本習(xí)題集，其編寫思想、內(nèi)容體系、章節(jié)編排與主教材相一致，是對主教材的有益補充和輔助。各章習(xí)題包括名詞解釋、選擇題、問答題3種題型，后附參考答案及部分題目解析。選擇題包括A型題(單選題)、B型題(共用選項題)和X型題(多選題)。

本書共十三個實驗，包括人染色體標(biāo)本的制備及C顯帶核型分析、X染色質(zhì)的制作、人血液基因組提取、基因組DNA濃度和片段檢測、引物設(shè)計及PCR實驗、人乙醇代謝相關(guān)酶的基因分型和基因型頻率計算、虛擬仿真實驗篩查地中海貧血及遺傳咨詢等。

弗里斯智力障礙處方指南為智力障礙患者的處方提供了全面的指導(dǎo)，并提供有關(guān)這一重要人群臨床護理的一般信息。本指南由智力障礙專業(yè)臨床醫(yī)生構(gòu)思制訂，以最新證據(jù)和專家意見為基礎(chǔ)，提供了最新治療共識，將處方作為智力障礙護理的一部分，并涵蓋了許多案例和場景。此版本增加了兒童治療方案和初級保健團隊的作用。本書不僅是臨床醫(yī)生的實用指南，

本書以“遺傳病”作為主線，介紹了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展、前沿和展望，經(jīng)典的遺傳和表觀遺傳方式及其相關(guān)疾病，從微觀層面探究基因和染色體的結(jié)構(gòu)、突變及相關(guān)的檢測技術(shù)，以臨床常見的遺傳病例作為主體，介紹其主流診斷、治療技術(shù)和方法。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)相結(jié)合的一門邊緣學(xué)科，是遺傳學(xué)知識在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域中的應(yīng)用。書稿中的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)理論和

《疾病、文化與生態(tài)環(huán)境》一書選擇了不同生存環(huán)境中的彝族、傣族、苗族和藏族4個少數(shù)民族，從疾病、文化與生態(tài)相結(jié)合的多學(xué)科視角，通過大量田野個案探究疾病的構(gòu)成、求醫(yī)的行為、醫(yī)療體系、治療方式，以及文化、生態(tài)環(huán)境因素對疾病的影響等問題。闡述了疾病治療作為社會文化整體的一部分，其形成與民族地區(qū)的文化、風(fēng)俗習(xí)慣、生態(tài)環(huán)境、宗教信

本書設(shè)置工作領(lǐng)域和綜合應(yīng)用兩大部分。第一部分內(nèi)容分為5個工作領(lǐng)域：工作領(lǐng)域1屬于職業(yè)發(fā)展領(lǐng)域，幫助學(xué)生通過崗位定位明確課程目標(biāo)和學(xué)習(xí)路徑；工作領(lǐng)域2至工作領(lǐng)域5涵蓋當(dāng)前臨床常見遺傳檢驗和基因檢測的遺傳咨詢項目，包括苯丙酮尿癥的新生兒篩查、聽力障礙的預(yù)防、神經(jīng)管缺陷和單基因病的一級預(yù)防和二級預(yù)防、染色體病的一級預(yù)防和二級

本書吸納了輸血醫(yī)學(xué)最新理論與實踐的研究成果，在理論介紹方面自成體系，力圖做到融會貫通，為讀者建立起一個完整的血型觀念框架，通過實際案例分析，將理論靈活地運用于解決實際問題的過程中。本書側(cè)重介紹血型間內(nèi)在聯(lián)系為讀者建立完整的血型觀念框架，通過對血型檢測設(shè)計原理的闡述，帶動讀者主動思考并掌握血型檢測的本質(zhì)，檢測策略圍繞實際