此書將由三個原創(chuàng)的全國性的一手問卷調(diào)研數(shù)據(jù)組成。第1部分通過對中國121種罕見病目錄中的33種罕見病進(jìn)行全國范圍內(nèi)的調(diào)查，以結(jié)構(gòu)化的問卷為主要方式來搜集數(shù)據(jù)，從患者的社會心理特征、疾病負(fù)擔(dān)、生活質(zhì)量、社會支持等各個方面進(jìn)行綜合而全面的詢問。第2部分通過對于分布于我國348個罕見病診療網(wǎng)絡(luò)醫(yī)院中超過2萬人的醫(yī)務(wù)工作者的調(diào)研，細(xì)致而真實(shí)地反映出醫(yī)務(wù)工作者對于罕見病的認(rèn)知以及現(xiàn)有罕見病政策的了解。第3部分是基于對于我國現(xiàn)有的大概一百個罕見病患者組織的調(diào)研，反應(yīng)患者組織的現(xiàn)狀，其注冊情況、資金來源、活動方式、患者管理的經(jīng)驗(yàn)以及面臨的問題。