本書(shū)引進(jìn)自WILEY出版社，由國(guó)際知名的遺傳學(xué)專(zhuān)家AubreyMilunsky和JeffM.Milunsky領(lǐng)銜編寫(xiě)，主要介紹了各種遺傳性疾病的理論基礎(chǔ)及其對(duì)于母兒的影響和臨床治療方法，如染色體異常、神經(jīng)管畸形、骨發(fā)育及結(jié)締組織異常、糖代謝異常、氨基酸代謝異常、脂代謝異常、免疫系統(tǒng)及造血系統(tǒng)異常等遺傳疾病，同時(shí)對(duì)臨床中的產(chǎn)前診斷、胚胎植入前檢測(cè)及相關(guān)的分子生物學(xué)檢測(cè)方法和原理進(jìn)行了詳細(xì)描述。本書(shū)為全新第8版，不僅從組織器官的水平對(duì)染色體異常、神經(jīng)管畸形、骨發(fā)育及結(jié)締組織異常、糖代謝異常、氨基酸代謝異常、脂代謝異常、免疫系統(tǒng)及造血系統(tǒng)異常等遺傳疾病進(jìn)行了闡述，還與時(shí)俱進(jìn)地介紹了目前分子生物學(xué)領(lǐng)域的相關(guān)進(jìn)展及其在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域取得的巨大成果及轉(zhuǎn)化內(nèi)容。相較上一版，新版本對(duì)各種代謝性疾病的診斷及治療進(jìn)行了更加全面且權(quán)威的介紹，涵蓋了新近的學(xué)科進(jìn)展，包括對(duì)各種遺傳疾病的分子基礎(chǔ)理論的詳細(xì)講解，對(duì)各種血清學(xué)、影像學(xué)等檢驗(yàn)檢查標(biāo)準(zhǔn)的系統(tǒng)歸納，對(duì)產(chǎn)前診斷、胚胎植入前檢測(cè)及其他新型診斷方法的細(xì)致描述，對(duì)各種遺傳疾病的治療及后續(xù)預(yù)防措施的完善總結(jié)，對(duì)讀者學(xué)習(xí)梳理遺傳疾病及相關(guān)專(zhuān)業(yè)知識(shí)大有裨益。本書(shū)內(nèi)容詳盡，邏輯清楚，圖文并茂，幾乎涵蓋該領(lǐng)域當(dāng)前的全部進(jìn)展，可作為婦產(chǎn)科、兒科、遺傳咨詢(xún)及各疾病相關(guān)科室的醫(yī)師在各種遺傳性疾病學(xué)習(xí)和診療過(guò)程中的實(shí)用參考書(shū)。