罕見病是一類發(fā)病率很低，大多數(shù)具有遺傳性的疾病，屬于出生缺陷范疇。2018年，我國發(fā)布了《第一批罕見病名錄》，共包含了121種罕見病，其中80%為遺傳性疾病，其他則是由感染（細菌或病毒）、過敏和環(huán)境原因引起，或者是退行性和增生性的。本書主要根據(jù)世界衛(wèi)生組織提出的三級預防策略，用通俗易懂的科普語言，對50種兒童罕見病從以下幾方面闡述：面容特征：通過繪圖和文字，描述獨特的面容、外貌、動作特征。臨床診斷：闡述臨床診斷，包括癥狀、體征、實驗室檢查、基因診斷。干預方法：介紹患者家屬關心的如何采取藥物、手術方式、康復策略。護理注意事項：從營養(yǎng)、生活方式、心理疏導等方面進行相應疾病的個性化護理。
蘇州大學附屬兒童醫(yī)院是一家三級甲等綜合性兒童�？漆t(yī)院，醫(yī)院長期致力于兒童罕見病的研究、診治與科普宣傳。醫(yī)院設有罕見病臨床醫(yī)學中心，為患兒提供精準診斷、個性化治療和多學科綜合管理，并定期舉辦罕見病科普講座和患者關愛活動，幫助家長更好地了解疾病知識，提供心理支持與康復指導，為罕見病兒童及其家庭提供全方位的醫(yī)療服務和溫暖守護。
罕見病盡管單個病種發(fā)病率低，但全球已知的罕見病卻有7 000 多種，涉及的患者數(shù)量并不少。尤其在兒童中，罕見病的影響更加明顯，會嚴重影響孩子的生長發(fā)育，甚至威脅生命。對于罕見病患者的家庭來說，最令人痛心的莫過于發(fā)現(xiàn)疾病時已為時過晚。
本書的編寫旨在讓更多的家長、醫(yī)生和社會公眾了解兒童罕見病的特征、早期癥狀和干預措施。作為兒科醫(yī)生，我們深知罕見病的早期發(fā)現(xiàn)與干預對患兒的預后至關重要。因此，早期識別和及時干預不僅僅是醫(yī)學問題，更是家庭的責任與對生命的尊重。
本書面向廣大家長，尤其是希望獲得遺傳性疾病相關知識的家庭，以及對醫(yī)學遺傳學感興趣的醫(yī)務工作者。書中內(nèi)容涵蓋了罕見病的基礎知識、早期識別的關鍵點、臨床診斷流程、目前治療和干預措施以及策略。我們希望，通過科普的力量幫助家長及早警覺可能存在的問題，指導他們在疑似罕見病的情況下如何尋求專業(yè)幫助。同時，也期望這本書能夠成為臨床醫(yī)生的實用手冊，幫助他們更好地識別和管理罕見病患兒。
每一個生命都值得被尊重，每一個孩子都應該擁有健康快樂的童年。讓我們攜起手來，共同為罕見病兒童爭取到寶貴的黃金干預期。希望這本書能夠成為您身邊的良師益友，幫助您在復雜的醫(yī)學世界里，為孩子找到健康的曙光。
由于時間和水平的限制，本書尚有遺漏或不足之處，懇請同道們不吝指教。
編者
2024 年9 月
蘇州大學附屬兒童醫(yī)院始建于1959年，截至2013年，已成為一所集醫(yī)療、教學、科研、預防為一體的三級甲等綜合性兒童醫(yī)院，隸屬于江蘇省衛(wèi)生廳。截至2013年，醫(yī)院景德路部占地面積1.8萬平米，省衛(wèi)生廳核定床位共1500張，擁有在職職工1000余名，其中省135工程重點醫(yī)學人才5名，省333高層次人才培養(yǎng)工程培養(yǎng)對象7名。蘇州大學附屬兒童醫(yī)院曾多次被評為省、市文明單位等榮譽稱號。
基礎知識篇
一、 罕見病現(xiàn)狀/ 2
二、 罕見病是怎么產(chǎn)生的/ 2
三、 遺傳性罕見病的遺傳模式有哪些/ 4
四、 遺傳病一定是從父母傳遞下來的嗎/ 6
五、 如何判斷一個家庭是否有遺傳病風險/ 7
六、 什么是基因檢測/ 9
七、 什么是遺傳病的三級預防，各有哪些措施/12
八、 有遺傳病家族史的家庭如何生育健康的寶寶/14
九、 遺傳病的早期干預和治療措施有哪些/15
疾病篇
一、 脊髓性肌萎縮/ 20
二、 白化病/23
三、 苯丙酮尿癥/26
四、 21- 羥化酶缺乏癥/ 28
五、 遺傳性耳聾/31
六、 成骨不全/35
七、 地中海貧血/ 38
八、 天使綜合征/41
九、 杜氏型肌營養(yǎng)不良/ 44
十、 肝豆狀核變性/ 48
十一、 甲基丙二酸血癥/51
十二、 戊二酸血癥/55
十三、 唐氏綜合征/ 58
十四、 貓叫綜合征/61
十五、 努南綜合征/ 63
十六、 石骨癥/ 66
十七、 先天性中樞性肺泡低通氣綜合征/ 68
十八、 小頜畸形綜合征/70
十九、 線粒體肌病、腦肌病/72
二十、 遺傳性腎小管酸中毒/76
二十一、 軟骨發(fā)育不全/ 78
二十二、 先天性魚鱗病/ 80
二十三、 色素失調(diào)癥/ 82
二十四、 大皰性表皮松解癥/ 84
二十五、 多囊腎病/ 86
二十六、 高鐵血紅蛋白血癥/ 89
二十七、 先天性卵巢發(fā)育不全/91
二十八、 長QT 間期綜合征/95
二十九、 卡斯爾曼病/97
三十、 先天性脊柱側彎/100
三十一、 朗格漢斯細胞組織細胞增生癥/103
三十二、 視網(wǎng)膜母細胞瘤/105
三十三、 楓糖尿癥/108
三十四、 黑斑息肉綜合征/ 110
三十五、 威廉姆斯綜合征/ 113
三十六、 心臟離子通道病/ 116
三十七、 原發(fā)性肉堿缺乏癥/118
三十八、 糖原貯積�、蛐�/ 121
三十九、 特發(fā)性心肌病/ 123
四十、 特發(fā)性肺動脈高壓/126
四十一、 馬方綜合征/128
四十二、 血友病/ 131
四十三、 原發(fā)性生長激素缺乏癥/134
書單推薦
