本書較好地反映了當前國內外最新的遺傳學研究新進展。醫(yī)學遺傳學是醫(yī)學與遺傳學相結合的一門邊緣學科，主要利用DNA技術研究疾病與基因的關系，開展新型的診斷技術和治療方法，從分子水平為疾病的早期診斷，預防出生缺陷以及疑難雜癥的診斷和治療提供更高效的新型醫(yī)學服務，包括基因診斷、基因治療等。醫(yī)學遺傳學不僅與生物學、生物化學、微生物及免疫學、病理學、藥理學、組織胚胎學和衛(wèi)生學等基礎醫(yī)學密切有關，而且已滲入各臨床學科之中，研究臨床各種遺傳病的診斷、產前診斷、預防、遺傳咨詢和治療。醫(yī)學遺傳學主要由人類細胞遺傳學和人類生化遺傳學組成。它們分別用形態(tài)學和生化方法研究人類正常及變異性狀的物質基礎。分子遺傳學是生化遺傳學的發(fā)展和繼續(xù)，是細胞遺傳學與分子遺傳學結合的產物，它們相互補充，從而不斷完善基因診斷、預防以至治療遺傳病的措施。常用的方法有系譜分析法、細胞遺傳學方法和染色體技術等。