本書(shū)主要介紹國(guó)內(nèi)外臨床實(shí)驗(yàn)室應(yīng)用最廣泛、最具臨床應(yīng)用價(jià)值的NGS技術(shù)。要分為六章：第一章主要主要介紹高通量測(cè)序技術(shù)在臨床診斷的發(fā)展與應(yīng)用，第二章主要介紹了高通量測(cè)序技術(shù)的基本原理和方法，第三章主要介紹了高通量測(cè)序?qū)嶒?yàn)室的工作流程及質(zhì)量管理體系建設(shè)，第四章主要介紹了高通量測(cè)序?qū)嶒?yàn)流程及要求，第五章主要介紹了高通量測(cè)序檢測(cè)數(shù)據(jù)的生物信息學(xué)分析，第六章主要介紹了高通量測(cè)序在臨床中的應(yīng)用。以期為從事臨床、科研高通量測(cè)序的實(shí)驗(yàn)技術(shù)人員提供指導(dǎo)和幫助。